Hemofilia jest skazą krwotoczną. Chorzy na hemofilię nie krwawią szybciej niż pozostałe osoby, ale w niektórych przypadkach mogą krwawić dłużej. Krew chorych na hemofilię nie ma wystarczającej ilości jednego z czynników krzepnięcia.

Najczęstszym rodzajem hemofilii jest hemofilia A. Osoby chore na hemofilię A nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia VIII (8). Rzadziej spotykamy hemofilię B. Osoby chore na hemofilię B nie mają we krwi wystarczającej ilości czynnika IX (9). Chorzy na hemofilię A i B są bardziej narażeni na krwawienia niż osoby zdrowe.

Przyczyny hemofilii

• dziedziczenie genetyczne ( chromosom odpowiedzialny za płeć zawiera gen powodujący hemofilię).

Jakie są możliwości przekazywania hemofilii dziecku?

Geny są zgromadzone w chromosomach, dwa z nich zawierają informację o płci dziecka  (X i Y). Dziewczynki rodzą się z dwoma chromosomami X, a chłopcy z chromosomem X i Y.

Gen związany z pojawieniem się hemofilii jest zapisany w chromosomie X.  Mężczyzna chory na hemofilie przekazuje gen swoim córkom, ale nie synom.

Kiedy nosicielka rodzi dziecko, wiąże się to z szansą 1 na 2, że jej dzieci otrzymają gen związany z hemofilią. Jeśli przekaże gen związany z hemofiliom synów, to będzie on chory na hemofilię. Jeśli przekaże gen związany z hemofilią swojej córce , wówczas ona również zostanie nosicielką., podobnie jak jej mama.

Czasami rodzi się dziecko chore na hemofilie chociaż jego mama nie jest nosicielką. Do uszkodzenia genu odpowiedzialnego za wytwarzanie czynnika  VII lub IX dochodzi wówczas na etapie rozwoju płodowego. Jedno na troje dzieci  chorych na hemofilię nie ma rodzinnej historii choroby.

Objawy hemofilii

• krwawienie zarówno zewnętrzne jak i wewnętrzne,
• krwawienie może wystąpić w wyniku urazu lub zabiegu chirurgicznego,
• czasami do krwawienia dochodzi  bez przyczyny (tzw, krwawienie spontaniczne),
• po urazie buzi lub języka krwawienia są długie,
• kiedy dzieci chore na hemofilię są starsze, dochodzi u nich znacznie częściej do krwawień spontanicznych. Zwykle są one zlokalizowane w mięśniach i stawach.

Co powoduje krwawienie do stawów

Na skutek uszkodzenia kapilar w błonie maziowej dochodzi do krwawienia. Czasem zwłaszcza w ciężkiej postaci hemofilii, dochodzi do tego bez szczególnej przyczyny. W przypadku osób, które nie maja hemofilii, układ krzepnięcia zatrzymuje krwawienie dość szybko . W wypadku hemofilii krwawienie wydłuża się , a jego skutkiem jest obrzęk oraz towarzyszący ból.

Co dzieje się w czasie wylewów dostawowych

• osoba chora na hemofilie czuje kiedy rozpoczyna się wylew. W miejscu, w którym dochodzi do krwawienia , chory odczuwa wówczas mrowienie i ciepło,
• krew wypełnia torebkę stawową . Pojawiają się obrzęki  i ból oraz kłopoty z poruszaniem,
• bez leczenia ciśnienie nagromadzonej w stawie krwi ostatecznie powstrzymuje krwawienie. Później specjalne komórki usuwają zgromadzona w stawie krew.

Najczęściej dochodzi do wylewów do stawów skokowych, kolanowych i łokciowych, mogą zdarzać się wylewy do innych stawów , np. do palców stóp, bioder oraz barków

Rzadko dochodzi do wylewów w stawach ręki. Stawy ręki są najczęściej miejscem wylewów po urazie.

Długofalowe skutki wylewów dostawowych

Powtarzające się wylewy stawów powodują, że błona maziowa staje się nabrzmiała i krwawi bardzo łatwo. Po każdym krwawieniu w stawie pozostaje trochę krwi. Błona maziowa przestaje wytwarzać maziówkę, lepki płyn smarujący, który umożliwia łagodny ruch stawu. Proces ten powoduje uszkodzenia gładkiej powierzchni chrząstki stawowej. Staw powoli staje się sztywny.

Podczas ruchu pojawia się ból. Gdy mięśnie otaczające staw stają się słabe, przestaje on być stabilny. Po pewnym czasie chrząstka ulega poważnemu uszkodzeniu i kości zaczynają się ścierać. W niektórych przypadkach dochodzi unieruchomienia stawu. Proces ten nazywa się antropatią hemofiliową.

Do których mięśni najczęściej zdarzają się krwawienia

Najczęściej wylewy domięśniowe zdarzają się w obrębie  łydki, uda, mięśnia dwugłowego, do krwawień może dochodzić również  w obrębie mięśnia  biodrowo-lędźwiowego, na przedniej stronie biodra oraz mięśni przedramienia.

Krwawienia mogą być przyczyna ucisku na nerwy i tętnice, co może powodować trwałe ich uszkodzenia. Trwałe uszkodzenia mięśni, stawów oraz nerwów wpływają na to, jak porusza się dana osoba, jak siada i jak chodzi.

Które z krwawień są poważne i mogą zagrażać życiu

Krwawienie w obrębie głowy, jest główna przyczyną śmierci, ponieważ może powodować ból, mdłości, śpiączkę, poczucie dezorientacji, trudności z koordynacją ruchów, osłabienie  i utratę przytomności

Do krwawienia w przełyku może dojść w wyniku infekcji, urazu, zastrzyku wykonanego przez dentystę  albo operacji. W wyniku krwawienia do przełyku  pojawia się obrzęk  oraz trudności w przełykaniu i oddychaniu. Znaczny ubytek krwi może zagrażać życiu.  Krwawienia do oczu, kręgosłupa i mięśnia biodrowo – lędźwiowego nie zagrażają życiu.

Krwawienie powinno być leczone jak najszybciej , aby skrócić czas rekonewaescencji i zapobiec przyszłym powikłaniom.

Jak udzielić pierwszą pomoc

• ramię lub noga powinny odpoczywać na poduszce lub należy założyć bandaż, chory nie powinien poruszać stawem, w którym doszło do krwawienia , ani wykorzystywać go podczas chodzenia,
• miejsce wylewu należy obłożyć lodem. Pojemnik  powinien znaleźć się na wilgotnym ręczniku, który przylega do stawu. p pięciu minutach zabierz pojemnik z lodem przynajmniej na 10 minut, aż do momentu, gdy odczujesz, że staw jest ciepły. Może to pomóc w złagodzeniu bólu i ograniczyć krwawienie. Miejsce wylewu powinno zostać owinięte elastycznym bandażem albo elastycznym rękawem  i wspomagać staw. Opaska uciskowa powinna być założona bardzo ostrożnie . W przypadku wylewu do mięśnia , tak aby nie spowodować uszkodzeń nerwu.

Unieś obszar krwawienia powyżej serca. może to spowodować mniejszy napływ krwi, związany ze spadkiem ciśnienia.

Co osoby chore na hemofilię  powinny robić, aby zachować dobry stan zdrowia

• uprawiać ćwiczenia gimnastyczne i dbać o dobrą kondycję fizyczną,
• zakładać ochraniacze podczas aktywności sportowej,
• wykonywać regularne badania z zakresu ruchomości i stanu mięśni,
• poddać się wszelkim zalecanym szczepieniom, zwłaszcza przeciw zapaleniu typu A i typu B,
• utrzymywać prawidłowa wagę ciała,
• osoby, które nie ćwiczą łatwo przybierają na wadze. Osoba chora na hemofilię powinna kontrolować  wagę, aby nie nakładać dodatkowego obciążenia na stawy i mięśnie, szczególnie gdy dotknie je artropatia hemofilowa.