Choroby neuromięśniowe to ogólne określenie dla grupy zaburzeń (ponad 200), które zakłócają funkcjonowanie mięśni albo bezpośrednio poprzez patologię mięśni (dystrofia mięśniowa) lub pośrednio poprzez patologię nerwów. Większość z nich jest rzadka (występuje rzadziej niż u jednej osoby na 2000), ma podłoże genetyczne (80%) i wpływają zarówno na dzieci jak i dorosłych.
Te przewlekłe choroby doprowadzają do spadku siły mięśni powodując poważne upośledzenia funkcji motorycznych (ruch, oddychanie itp.). Postęp choroby jest zmienny. Niektóre choroby są progresywne, podczas gdy inne pozostają stabilne przez wiele lat, a tym samym mogą powodować różne objawy.
Pomimo postępów w technikach terapeutycznych, obecnie nie ma skutecznego leczenia dostępnego dla osób dotkniętych chorobami neuromięśniowymi.
Przyczyny dystrofii mięśniowych
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera to najczęstsza dziedziczona recesywnie choroba sprzężona z płcią. Częstość występowania wynosi ok. 1:3500 urodzeń chłopców. Łagodniejsza postać – dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) występuje z częstością ok. 1:18 000. Ze względu na sposób dziedziczenia zapadają na nią prawie wyłącznie chłopcy. W 2/3 przypadków DMD/BMD jest skutkiem mutacji przekazywanej synowi przez matkę, która jest nosicielką defektywnego genu, w pozostałych choroba wywołana jest nowo powstałą mutacją. Spotyka się także przypadki mozaicyzmu germinalnego.
Objawy dystrofii mięśniowych
- choroba ma charakter postępujący, początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe, potem także mięsień sercowy – prowadząc do kardiomiopatii,
- pierwsze objawy występują w wieku 3–8 lat. Obejmują opóźniony rozwoju ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach,
- chorzy przy wstawaniu pomagają sobie rękami (objaw Gowersa).
Inne objawy to
- pseudohipertrofia mięśni łydek i hiperlordoza lędźwiowa,
- w wieku 12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić. Często występuje kardiomiopatia. Prognoza zarówno w postaci Duchenne’a jak i w zdecydowanej większości Beckera jest niekorzystna,
- średni okres przeżycia wynosi w Polsce 18 lat (Duchenne’a) a w USA 28 lat i 45 (Beckera), najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia. W przypadku dystrofii mięśniowej Beckera objawy występują między 5 a 25 rokiem życia, przebieg choroby jest łagodniejszy, czas życia pacjentów jest dłuższy,
W jaki sposób dziedziczą się dystrofie mięśniowe?
- Wszystkie cechy organizmu są kontrolowane przez geny. Geny – elementarne, funkcjonalne jednostki dziedziczenia – są częściami chromosomów, które przekazywane są potomstwu. Mamy po dwa geny na każdą dziedziczoną cechę, po jednym przekazywanym przez każdego z rodziców.
- Struktura genu może być wadliwa, czego rezultatem są nieprawidłowości pewnych funkcji, które mogą być przekazane potomstwu.
Jeżeli matka jest nosicielką, a ojciec jest zdrowy to przy każdej ciąży para mam 25% szans na posiadanie zdrowej córki, 25 % szans na córkę nosicielkę, 25 szans na posiadanie chorego syna i 25% szans na zdrowego syna. Jest Jest to spowodowane przez defektywne geny przenoszone w jednym z chromosomów decydujących o płci dziecka. Skutkiem tego, chorują tylko chłopcy i to oni dziedziczą chorobę po matkach, które są nosicielkami. Nosiciele zazwyczaj nie wykazują oznak choroby (chociaż czasami występują niewielkie objawy), ale mogą przekazywać chorobę swoim synom.
Każdy syn nosicielki ma 50% ryzyka zachorowania na dystrofię mięśniową sprzężoną z chromosomem X, a każda córka ma 50% ryzyko bycia nosicielką .
Jeżeli matka jest zdrowa a ojciec chory to każda córka tej pary będzie nosicielką, a wszyscy synowie będą zdrowi.
Te choroby uwidaczniają się tylko wtedy, kiedy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, ale żadne z nich nie wykazuje objawów choroby. Każde dziecko takich rodziców ma 25% szans na dziedziczenie obu genów chorobowych, a więc i choroby. Dziedziczą ją zarówno chłopcy, jak i dziewczynki.
Dzieci osób chorych są zazwyczaj zdrowe, ale małżeństwo w rodzinach pomiędzy zdrowymi lub chorymi krewnymi znacznie zwiększa ryzyko zachorowania u dzieci.
Dystrofie obręczowo-kończynowe to grupa chorób mięśni, które w większości (dziesięć postaci) dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny.
Wiele przypadków dystrofii Beckera zdiagnozowano w przeszłości jako dystrofię kończynowo-obręczową, a czasami kobiety z dystrofią kończynowo-obręczową są w rzeczywistości nosicielkami genu dystrofii Duchenne’a.
