Białaczka
Ostre białaczki są nowotworowym rozrostem niskozróżnicowanych prekursorów poszczególnych szeregów hematopoetycznych w szpiku, tzw. komórek blastycznych. We wczesnej fazie choroby komórki białaczkowe występują tylko w szpiku, ale ze względu na dużą dynamikę rozrostu szybko zajmują krew i naciekają różne narządy.
Częstość występowania ostrych białaczek wynosi 2, 3 na 100 000 osób w ciągu roku i jest nieco większa u mężczyzn niż u kobiet.
Przyczyny rozwoju ostrych białaczek nie zostały dotychczas w pełni poznane. Uważa się, że u podstaw powstania klonu komórek białaczkowych leży mutacja w obrębie materiału genetycznego prekursorów hematopoezy.
Działanie mutagenne wywierają: promieniowanie jonizujące, środki chemiczne (benzen i jego pochodnie), leki (cytostatyki alkalizujące, podofilotoksyny), wirusy, zwłaszcza typ C-RNA (retowirusy).
Istotne znaczenie majÄ… także wrodzone predyspozycje genetyczne takie jak brak aktywnoÅ›ci „przeciwnowotworowego” biaÅ‚ka p 53. Zmiany w DNA komórek prekursorowych prowadzÄ… do uaktywnienia genów onkogennych, kodujÄ…cych syntezÄ™ biaÅ‚ek receptorowych, regulujÄ…cych wzrost komórek i przekaźników sygnałów.
Najczęstsze objawy białaczki to
- nienaturalne osłabienie, ospałość i bladość,
- długotrwała infekcja z następującymi po sobie zapaleniami gardła, ucha, oskrzeli czy płuc, pomimo stosowania antybiotyków,
- gorÄ…czka niewiadomego pochodzenia,
- siniaki lub ciemnoczerwone wybroczyny, pojawiające się bez wyraźnych przyczyn,
- częste krwawienia z nosa,
- krwawienia dziąseł przy myciu zębów,
- utykanie albo niechęć do wstawania lub chodzenia z powodu bólu stawów i mięśni,
- powiększone węzły chłonne na karku, pod pachami i w pachwinach,
- powiększenie wątroby i śledziony,
- gól głowy,
- zaburzenie widzenia,
- utrata masy ciała.
Badacze wciąż starają się znaleźć przyczynę białaczki lub czynniki jej sprzyjające.
Naukowo potwierdzone czynniki ryzyka rozwoju białaczki to
- wystawianie się na działanie promieniowania jonizującego,
- benzen,
- leki alkilujÄ…ce, inhibitory topoizomerazy.
W większości przypadków objawy występują nagle, w ciągu dwóch tygodni, czasem jednak zdarza się, że trwa to dłużej, a dokładne ustalenie początku choroby jest niezwykle trudne.
W białaczce ostrej początkowe objawy przypominają chorobę zakaźną, pojawia się gorączka, osłabienie, ból stawów oraz wrzodziejące zapalenie jamy ustnej i gardła lub płuc.
Podział białaczek
- przewlekła białaczka limfatyczna (CLL),
- ostra białaczka szpikowa (AML),
- przewlekła białaczka szpikowa (CML),
- ostra białaczka limfoblastyczna (ALL),
Białaczka limfatyczna (PBL)
Przewlekła białaczka limfatyczna jest najczęstsza białaczką występująca w Europie i Ameryce Północnej. Dotyczy to głównie ludzi starszych, szczyt zachorowalność i przypada pomiędzy 6 a 8 dekadą życia. W Przebiegu PBL dochodzi do akumulacji dojrzałych limfocytów B wskutek ich wydłużonego czasu przeżycia związanego ze zmniejszona wrażliwością na apopotozę.
Objawy białaczki limfatycznej
- powiększenie węzłów chłonnych,
- powiększenie wątroby i śledziony,
- objawy niedokrwistości i małopłytkowości,
- częste infekcje, zwłaszcza dróg oddechowych.
Przewlekła białaczka szpikowa
Powstaje w wyniku nowotworowej transformacji wielopotencjalnej komórki macierzystej szpiku. Stanowi około 20 % wszystkich białaczek ludzi dorosłych i dotyczy osób obojga płci, najczęściej między 40 a 65 rokiem życia. Charakteryzuje się niekontrolowanym rozrostem układu narządów krwiotwórczych, głównie w śledzionie. PBS przebiega w trzech fazach:
- przewlekłej,
- przyśpieszonej,
- transformacji blastycznej, w której komórki tracą zdolność różnicowania i choroba staje się bardzo oporna na leczenie.
Jednym znanym czynnikiem etiologicznym przewlekłej białaczki szpikowej jest narażenie na promieniowanie jonizujące. PBS jest choroba nowotworową, w przypadku której po raz pierwszy udowodniono związek z obecnością mutacji chromosomalnej. U ponad 90% chorych na PBS stwierdza się specyficzne zaburzenia chromosomalne w postaci wzajemnej translokacji między ramionami długimi chromosomów.
Objawy białaczki szpikowej
- utrata masy ciała,
- poty,
- bóle kostne,
- splenomegalia – dotyczy wszystkich chorych, czÄ™sto jest bardzo znaczna, z uczuciem dyskomfortu i bólami w lewym podżebrzu.
Ostra białaczka limfoblastyczna
Objawy ostrej białaczki limfoblastycznej są bardzo bogate, niespecyficzne. Najczęściej występuje
- gorÄ…czka,
- osłabienie,
- poty nocne,
- bladość powłok skórnych,
- wybroczyny na skórze,
wynika z nabytego (nie dziedzicznego) uszkodzenia DNA rozwijających się komórek w szpiku kostnym.
Efektami tego jest
- niekontrolowany, przesadny wzrost i nagromadzenie siÄ™ komórek zwanych „biaÅ‚aczkowymi komórkami blastycznymi”, które nie funkcjonujÄ… jak normalne komórki krwi,
- blokada produkcji prawidłowych komórek w szpiku prowadząca do niedoboru erytrocytów (anemia), płytek (trombocytopenia) i prawidłowych leukocytów (szczególnie neutrofili-neutropenia) we krwi,
Około 80% wszystkich ostrych białaczek u dzieci stanowi ostra białaczka limfoblastyczna i jest najczęstrzym z nowotwór złośliwych wieku dziecięcego.
Przyczyny białaczki limfoblastycznej
Choroba jest spowodowana transformacją nowotworową hematopoetycznych komórek pnia i ekspansją złośliwego klonu komórkowego, który wypiera prawidłowe komórki ze szpiku, w wyniku czego dochodzi do postępującego upośledzenia czynności szpiku kostnego. W większości przypadków przyczyna ostrej białaczki limfoblastycznej nie jest jasna. Kilka czynników wiązano ze zwiększeniem ryzyka choroby. Należą do nich:
- narażenie na wysokie dawki promieniowania, dokładnie poznane na przykładzie pozostałych przy życiu ludzi po wybuchu bomby atomowej w Japonii,
- narażenie na substancje chemiczne takie jak benzen czy gaz musztardowy,
- predyspozycja genetyczna,
- mechanizmy wewnÄ…trzustrojowe:hormonalne, immunologiczne i inne.
Rozpoznanie
W celu diagnostyki białaczki należy wykonać badanie krwi i szpiku kostnego. Rozpoznanie nie może opierać się na ocenie liczby krwinek białych, która może być prawidłowo, zwiększona lub nawet zmniejszona. Rozpoznanie białaczki opiera się na stwierdzeniu blastów we krwi obwodowej, jednak podstawą rozpoznania jest stwierdzenie zmian w szpiku kostnym. Uważa się, że do rozpoznania białaczki wystarczy stwierdzenie 25% komórek blastycznych.
W morfologii często stwierdza się
- niedokrwistość (zmniejszenie ilości hemoglobiny) zazwyczaj poniżej 10g%,
- małopłytkowość (zmniejszenie ilości płytek krwi),
- granulocytopenię (zmniejszenie ilości granulocytów),
- przyspieszony odczyn opadania krwinek czerwonych tzw OB,
- zwiększenie stężenia kwasu moczowego i aktywności LDH.
Dodatkowo wykonuje siÄ™ badania kariotypu w celu wykrycia ewentualnych anomalii chromosomowych oraz badania immunofenotypowe.
Rutynowa wykonuje się badanie RTG w celu poszukiwania zmian białaczkowych w zakresie kości długich a także ewentualnych zmian w płucach. U wszystkich dzieci na początku choroby wykonuje się również badania płynu mózgowo-rdzeniowego.
